过敏反应科

遗传性血管性水肿!这项免费检测赶紧重视

时间:2022-03-17

遗传性血管性水肿(HAE)是一种特别的过敏,这是一种可危及生命的,常染色体显性遗传病,主要表现为反复发作、难以预测的皮肤及黏膜下水肿,这种水肿可以出现在身体任何部位:出现在四肢、颜面还相对容易发现,但如果出现在呼吸道就可能引起窒息死亡,出现在消化道,就可能引起剧烈腹痛,有时甚至会被误诊为急腹症,在治疗上走弯路。由于疾病症状没有特异性,加上发病率仅为5万分之一,属于罕见病,所以想要确诊十分困难。
      遗传性血管性水肿的发病机制主要为基因突变导致的C1INH水平降低,通过进行C1INH浓度或(和)功能检测可以明确诊断。河南省人民医院作为目前河南省唯一参与医院,现已经开展“初心共检-C1INH公益检测项目”。检测本身为免费项目,经诊断有疑似症状者即可接受检测。项目旨在帮助疑似患者早期诊断,为患者提供控制症状的针对性治疗,提高生活质量。

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