痴呆是作为一种神经系统退行性疾病，时不时的出现在我们周围的人群中。主要以进行性认知功能障碍和行为损害为特征，临床上表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间能力损害和计算力损害、人格和行为改变等；痴呆的典型代表阿尔茨海默病（AD），即大家常说的老年痴呆，其他少见的痴呆疾病如：额颞叶痴呆（FTD）、家族性朊蛋白病（CJD、FFI）、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）、亨廷顿病等。
痴呆可分为家族性和散发性。虽然大多数病例为散发性，但目前临床所见具有家族史的痴呆患者日趋增多，给家庭和社会带来严重影响。我院神经内科在卫计委临床医学重点专科的支持下，以科主任张杰文主任为首，在家族性痴呆的遗传筛查及诊断方面取得丰硕成果。
近日我们发现一例临床表现特殊的遗传性AD家系，通过二代测序技术证实由PSEN2基因Pro123Leu突变所致，该突变位点为世界首报，相关研究成果在Neurobiology of Aging杂志发表。此外我们团队还确诊2例遗传性AD家系、1遗传性FTD家系（MAPT基因）及3例CADASIL家系等。在朊蛋白病遗传筛查和诊断的研究中，科室积累了丰富的经验，先后发现了5例病人，V180I突变1例，D178N突变4例。2例有阳性家族史。其中1例D178N突变家系为世界第二大家系，有3例确诊病例(包括先证者)，9名PRNP基因178位突变携带者，受到国内外广泛关注。
新的遗传性痴呆致病基因不断被发现，揭示了该类疾病的遗传规律、发病机理、诊断和防治措施，为临床早期患者提供更加高效的临床诊疗措施，有效的延缓疾病的进展。为进一步开展家族性痴呆的筛查和诊断工作，我院神经内科将抓住机遇，不断提高临床诊断和分子诊断水平，造福病人。
