“非洲”女孩历险记
看到少女的那一刻，所有人都流露出了诧异的表情！
全身黑灰色的皮肤包裹着瘦弱的身躯，绻作一团，恶心、呕吐、深大呼吸，精神差，空气中弥漫着一股烂苹果味……
近日，我院儿童内分泌遗传代谢亚专业学科成功为一例“原发性铁粒幼细胞性贫血并继发性血色病致糖尿病酮症酸中毒”患儿进行了胰岛素泵的皮下植入及治疗，使我院儿科在儿童糖尿病的治疗领域又取得了新进展。
2020年7月18日晨7点，刚刚准备下小儿急诊夜班的王楠医生接诊了一名肤色酷似非洲裔的少女，据其家长描诉：孩子平素体质差，2年前诊断为贫血，间断于当地给予输血治疗，近半月突然喜食甜食，多尿，1天前出现恶心、呕吐、烦躁，当地医院仍按贫血给予输血治疗，效果不佳，遂被急诊送入河南省人民医院救治。
经过儿科三病区内分泌遗传代谢亚专科治疗小组诊治后，考虑患儿为“原发性铁粒幼细胞性贫血并继发性血色病致糖尿病酮症酸中毒”。
“原发性铁粒幼细胞性贫血”是一种罕见且治疗棘手的遗传性疾病，临床多因血红素合成障碍和铁利用不良引起的低色素性难治性贫血就诊，由于铁粒幼细胞性贫血的患者铁质不能利用, 不恰当的治疗如多次输血及用铁剂治疗更进一步使过多的铁沉积于脏器组织, 引起继发性血色病，主要表现为皮肤色沉着、肝硬变、糖尿病、性腺垂体功能减退和心功能不全等。
“糖尿病酮症酸中毒（DKA）”是儿童糖尿病中较常见的急性并发症，具有病症复杂、发病急、变化快、病情危重等特点，严重威胁着患儿的生命安全，再加上对于儿童患者群体来说，其身体、心理等方面的发育还不成熟，且相关症状的语言表达能力较差，在一定程度上增加了该病的确诊难度，进而为患儿的及时治疗造成一定程度的影响，极易误诊、 误治，故应在最短时间选择最佳的抢救措施。
胰岛素泵持续皮下输注（CSII）是糖尿病强化治疗的重要手段，也可为纠正DKA提供便捷途径，近来，其在DKA抢救及后续治疗中的临床疗效日益受到人们的关注。CSII是一种微电脑控制下的自动驱动装置，可模拟胰岛β细胞生理分泌功能连续24 h动态补充胰岛素，其内部固化的计算机芯片可以严格控制胰岛素输入的剂量和时间，经皮下迅速吸收而发挥作用，达到调整糖、脂肪、蛋白质三大物质代谢紊乱，纠正DKA的目的。而且，胰岛素泵使用的是短效或速效胰岛素，使吸收更稳定，可以有效控制糖尿病患儿的血糖而又不增加低血糖的危险。
通过DKA抢救措施及一段时间胰岛素泵和去铁胺的治疗后，该患儿的生命体征逐渐平稳，血糖逐渐下降至稳定的状态，血清铁蛋白明显下降。同时，我科医护人员积极为患儿家长指导小剂量胰岛素笔的使用，并对其利用赋能教育模式进行了患儿的饮食、运动、心理以及血糖管理等专科宣教，让患儿在出院后也能继续控制好血糖。
附：我院儿童内分泌遗传代谢亚专业学科是集医疗、教学、科研为一体的儿科亚专业组。可常规开展生长激素药物激发试验；促性腺释放激素(LHRH)兴奋试验；葡萄糖耐量试验；胰岛素、C肽释放试验；昼夜皮质醇节律测定；过夜地塞米松抑制试验；禁水试验；醛固酮肾素测定卧立位试验；人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验等内分泌临床检查项目，并联合第三方检验机构进行遗传代谢疾病的相关检查如血串联质谱、尿气相质谱及基因芯片分析技术，符合精准医学模式，同时开展新技术新业务如儿童胰岛素泵的治疗及连续血糖监测技术的运用等，可诊断治疗多种小儿内分泌疾病：如矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、肥胖症、儿童糖尿病、肾上腺疾病、性发育异常（小阴茎、小睾丸、外生殖器异常、两性畸形等）、性发育延迟、尿崩症、甲状旁腺疾病等，以及各种遗传代谢性疾病，技术力量在省内处于领先水平，病源已覆盖至全省，儿童内分泌遗传代谢专业具有充足的医疗资源为河南省的患儿提供医疗救助。
