病情越疑难越需要医者的“硬核实力”发病率1/1000000的罕见病却被一眼准确诊断原以为无药可医的先天性基因遗传病竟得到了明显改善作为国内首例采用靶向药物治疗该病成功的患者小周姑娘说“这是她出生20年来，活的最畅快的日子！”
病情越疑难
越需要医者的“硬核实力”
发病率1/1000000的罕见病
却被一眼准确诊断
原以为无药可医的
先天性基因遗传病
竟得到了明显改善
作为国内首例
采用靶向药物治疗该病成功的患者
小周姑娘说
“这是她出生20年来，
活的最畅快的日子！”
治疗前破溃糜烂的皮肤
因为从出生就浑身潮红
皮肤不断破溃糜烂
小周多年来一直四处求医
却始终没有改善
为躲避别人异样的眼光
她不得不把自己裹得严严实实
烂的皮肤可以盖住
可气味却难以遮掩
每到夏天气温升高
小周出汗后总会散发难闻的味道
因为这个
她不得不“离群索居”的生活
没有朋友、很少社交
甚至丢了工作
听完小周陈述病史
河南省人民医院皮肤科主任医师
国家级知名专家李振鲁敏锐判断
????
这很可能是罕见的基因突变所致的
先天性疾病
立刻叫来研究遗传性皮肤病的
副主任医师王建波
共同为小周会诊
//
细细查看小周体表
只见小周身皮肤干燥潮红
四肢及手足背多发环状鳞屑性红斑
红斑边缘像被谁特意勾勒过一样
都有着明显的双层边儿
这些特征和一种发病率极低的
罕见病十分相似
——内瑟顿综合征
“这个病只要见过一次，
一辈子都忘不了，
但如果没见过，那就很难诊断。”
因为几年前曾在文献中读到过
王建波留下了极深刻的印象
可资料显示
内瑟顿综合征另一显著表现是
患者头发会呈竹节状、容易断
但眼前的小周一头长发
乌黑顺滑并无异样
这让王建波颇有些困惑
“你头发长的还好吗？”
片刻迟疑后
医生还是问出了这个问题
小周听闻
惊讶地将手伸到头顶
慢慢摘下了假发
只见发套下边
小周自己的头发长短不齐
枯黄而凌乱
皮肤镜下细看
每根短短的发丝上
都有数个竹节一样的结节
完全符合
竹节样毛发的表现！
随后的基因测序
更是完全验证了医生的诊断
”
内瑟顿综合征是一种严重的
常染色体隐性遗传病
虽然父母身体都健康正常
但都非常小概率地
分别携带有一个致病基因
进而导致小周出现SPINK5基因突变
患者及父母基因测序
尽管找到了病因
但因为过于罕见且是遗传性疾病
查遍所有专业书
也没有明确的治疗手段
小周的心刚燃起希望
又坠入谷底
“以前是茫然的受苦，
现在是清醒的难受。”
但王建波却另辟蹊径
想到了一个可以迂回的创新思路
仅从小周的外在表现上看
病史超过6个月
反复发作的颈部，
四肢湿疹样表现，瘙痒明显
......
这同样符合
中国成人特应性皮炎的临床特征
能不能按特应性皮炎对症治疗呢？
目前国内外有治疗特应性皮炎的
靶向药物
带着这个想法查文献
果然看到国外刚有学者尝试
应用靶向药物治疗内瑟顿综合征
根据所报道的患者来看
治疗效果明显
经过与小周和家属充分沟通
今年四月，小周第一次接受了
靶向生物制剂的治疗
效果令人惊喜
治疗4周后
破溃的皮肤开始愈合、逐渐正常
什么是光滑细腻？
出生20多年来
小周第一次真正感受到
作为典型病例
王建波在今年召开的
全国皮肤科学术年会上
分享了这次创新性的治疗思路和方法
得到了众多同行点赞好评
治疗10周后
据最新的查询结果
目前，像小周这样
应用靶向药物治疗成功的
世界上仅有7例
小周是第8例，也是国内第1例
