5年前,一名14岁的女孩来找河南省人民医院高血压科赵海鹰主任医师就诊,2月前患者在学校体检时测量血压升高达180/140mmHg,后其父亲在家再次给患者测量血压仍为170/140mmHg,但女孩无头晕、头痛、视物模糊、心悸、胸闷、乏力等任何症状。曾就诊于当地医院，除血清钾为3.27（正常3.5-5.5）mmol/L低于正常值外，其他常规检查未发现异常。患者因血压高再次就诊于某省级医院，超声检查报告未探查到子宫和附件。给予常规降压药物治疗后血压未见明显的下降。
赵海鹰主任根据患者的既往病史和提供的资料再次仔细体格检查：测量血压：180/100mmHg，体格检查发现该女孩皮肤黝黑无光泽，无第二性征的发育，无月经来潮。女孩的父母亲和哥哥无高血压病史。
什么原因引起患者的血压异常升高，发育异常与血压高有关吗？女孩是“男孩”？还是“女孩”？
首先对患者进行性别的鉴别，结果：46，XX。既然是女孩继续查找患者的子宫和附件，妇科检查可见外阴成幼女状，无阴毛，肛门指诊未触及子宫，但阴道可见。
患者的子宫究竟在哪里呢？
再次给患者行更准确的影像学检查-盆腔核磁共振，果然在盆腔可见“幼小”的子宫，右侧附件区可见1.4mm左右的疑似卵巢，左侧未见到卵巢。
--案底即将揭晓--
继续追查致病原因
当时担任高血压科主任的王浩教授积极给患者联系基因检测事宜，行精准的高血压致病基因检测结果显示：患者父亲CYP17A1基因（NM_000102）的1号外显子携带1个杂合突变，为p.R96W （c.C286T）；患者母亲CYP17A1基因（NM_000102）的6号外显子携带1个杂合突变，为p.Y329fs (c.985_987delinsAA)；患者CYP17A1基因（NM_000102）带有2个杂合突变，分别为1号外显子的p.R96W （c.C286T）和6号外显子的p.Y329fs (c.985_987delinsAA)，为复合杂合突变，该基因的双等位基因均受累。
--真相大白--
女孩得的病是罕见的17-α羟化酶缺乏症
该病的患病率1/100000～1/50000新生儿。患者年龄仅14岁，如何使患者血压降至正常而且最大可能恢复其“女儿身”呢？查阅文献以及妇科反复会诊，给予降压药物联合激素替代（雌激素、糖皮质激素）、补充钙剂，每月电话随访患者，三月时患者血压降至正常，在治疗半年后患者终于月经来潮，女孩以及家人异常兴奋激动的难于言表。
五年后再次来到医院随访，患者身高165公分，皮肤白净，赵海鹰主任几乎没认出患者，经过5年的精心治疗由一个“小丑女”俨然变成了一个“大美女”。
