唐氏筛查（唐氏综合征产前筛选检查）简称为唐筛。通过抽取孕妇血液化验，计算胎儿染色体异常的风险，可以预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷。
唐筛分为早唐和中唐早唐和中唐的意思并不是要做两次检查，而是根据孕妈做检查时的孕周来进行命名的。一般情况下只需要做一次即可。
早唐vs中唐，有什么不同检查时间：早唐检查时间是孕11周-13周，中唐检查时间是孕14-20周。检查时间非常严格，超过以上时间则不能再做这项检查了。
检查方式：早唐必须加做NT检查（胎儿颈项透明层检查），而中唐一般仅有血清检查。
准确率：早唐和NT结合，检出率在85%左右，假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。简单来说，就是早唐会比较准确。
精华小结
唐筛只是一项“风险评估”，是一项计算发生染色体异常可能性的检查，不是诊断！它的结果一般只有两种：低风险和高风险。很多准妈妈会觉得这项检查并不能确定胎儿是否是唐氏儿，只能得出一个概率性的结果，所以很多准妈妈不去做这项检查，但是宝宝的健康是最重要的，如果检查结果是高风险，医生一般会给出下一步建议，做个无创或者羊穿。
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术简称羊穿，医生会在B超的引导下，将一根细长的穿刺针穿到子宫里，抽取20-30ml的羊水，检查其中宝宝的染色体。这项检查是“有创”的，因此不是所有孕妇都适用。
无创DNA
无创DNA又称无创产前基因检测是通过抽取孕妇的静脉血5ml，提取游离胎儿DNA，利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病：唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。
精华小结：
做了早唐不必做中唐，如果唐筛结果是高风险，不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。高危结果，建议做进一步检查：无创或羊穿。
羊穿的最佳时间是孕17周-21周。
无创产前基因（DNA）检测的最佳时间为12周—23周+6天
试管婴儿如何做唐氏风险筛查？
不管是正常受孕还是通过试管婴儿孕育的宝宝，都有可能在孕期里遇到多种风险，都需要做唐氏风险筛查，只有第三代试管婴儿在移植前筛查达到125中染色体疾病。有些妈妈觉得自己做试管婴儿来之不易，或者想更清楚的排除染色体畸形，想做无创进行排查，但因为在移植过程中有其他细胞的成分在内，防止受到干扰，建议慎重选择，现在因为病例数增多技术逐渐成熟，无创的准确性逐渐提高了。试管婴儿可以像正常孕妇一样选择唐氏风险筛查和无创，如果结果异常都需要进一步明确诊断。
双胞胎怎么做唐筛？
唐氏风险筛查是通过抽取孕妈的血清，检测母体血清中甲胎蛋白和HCG的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、体重、采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数。双胎不建议做是因为如果双胎中一个是正常的一个是异常的，正常胎儿产生的生化指标会干扰异常胎儿的生化指标影响检查结果。或者两个都是唐氏儿或者都是正常儿，生化标记物的水平高于单胎妊娠，都可以造成假阳性，迫使孕妇进行进一步诊断，增加孕妇的心理及经济负担。现在随着无创技术的提高和临床数据的增多，虽然双胎的准确性略低于单胎，但是结果还是可以相信的，双胎可以选择做无创DNA，而相对不选择做唐筛。
请问我的无创13、18、21低分险，NT是正常，但是提示20号染色体偏多，请问概率是多少？
概率不好计算，但是应该做羊穿明确诊断。
无创99%是只对那三个三个染色体吗？
是的，目前只针对那三个染色体，但是其他的异常也能看到，检验结果会告诉病人的。
既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢？中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢？
主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70％唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。
无创胎儿DNA检测（NIPT）的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？
主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。
