遗传性血管性水肿（HAE）是在1888年由现代医学之父，加拿大医学家William Osler首次报道的一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由于患者体内C1酯酶抑制物缺乏或功能缺陷而导致其四肢、颜面、生殖器、呼吸道、胃肠道黏膜等身体多个部位反复发生急性水肿。据文献资料，HAE全球范围内发病率约为1/10000-1/50000。国内数据显示，由于疾病罕见，普通群众甚至临床医生对该病都知之甚少，患者常常遭遇误诊误治，中国HAE患者诊断率不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年时间，严重影响患者的生活质量和寿命, 为家庭和社会带来了沉重的经济负担。
为了提高社会群众对于HAE的认知程度，于2021年5月16日，第十届“世界遗传性血管性水肿日” 之际，我院过敏反应科举办了线上HAE科普宣传活动，过敏反应科王思勤主任医师、张秋兴主任医师、杜文锦主治医师、张文超主治医师、尚聪聪主治医师、郭维丽主治医师、刘丹护士长等共同参与了科普宣传，并进行了线上授课及在线答疑活动。
目前我国包括HAE在内的许多罕见病都有疾病认知度低、诊断率不足、患者就诊路径曲折等共有痛点，社会公众对这些相关罕见疾病的了解和认知亟待提高。我院过敏反应科将继续努力，加大变态反应领域罕见疾病的宣传推广力度，为我省提高罕见病诊治能力搭建更好的服务平台。
