先天性胆总管囊肿(congenital choledochocyst)又称胆总管扩张症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。
症状体征
腹痛、肿物和黄疸为本病的3个基本症状，但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状，临床上往往只出现1个或2个，3个症状均具有者只占20%～30%。
1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发烧，有时有恶心和呕吐。有腹痛者约占80%～90%。
2.肿物 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线见图1所示，肿物表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，肿物增大，好转后又可缩小。以右上腹肿物就诊者约占70%左右。
3.黄疸 约50%病例有黄疸，黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系。黄疸一般为再发性，多合并感染及发热。
以上症状多为间歇性发作，由于胆总管远端出口不通畅，内容物滞留，出现胆道感染，使症状发作，经过治疗几天后，内容物顺利引流，症状减轻或消失，有的患儿发作频繁，有些可几个月发作一次。
除以上症状外，发作时可伴有恶心呕吐，黄疸时可出现白陶土样大便、尿色加深。个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时，即引起急性胆汁性腹膜炎症状，高热、腹胀甚至发生休克。
疾病诊断
本病早期需与胆道闭锁及各种类型的肝炎相鉴别，有时也需与右肾盂积水、胰腺囊肿、肝包虫囊肿、大网膜及肠系膜囊肿相鉴别。借助B超及生化检查一般可资鉴别，必要时可作CT、ERCP以协助鉴别诊断。
1.以腹部肿块为突出表现者 胆总管囊肿以右上腹或上腹部肿块为突出表现，而无黄疸者，应与肝囊肿、腹膜后囊肿、肾积水、肾胚胎瘤、大网膜囊肿和肠系膜囊肿相鉴别。
(1)肝包虫病：其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗、羊等动物接触。囊肿会是逐渐增大。B超及CT检查均示为肝内占位性病变，肝外胆总管显示正常。多半嗜酸性细胞记数增多。Casoni试验（包虫皮内试验）阳性率高达80%～95%。80%补体结合试验阳性。
(2)肝囊肿：肝较大，硬且有结节感，无触痛。肝功能检查一般均正常，多囊肝患者有时可同时伴有肾，胰腺或脾的多囊性病变。B超及CT检查多可明确显示囊肿位于肝内而肝外胆道正常。
(3)腹膜后囊性肿物：如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。从症状和体征来看较难与无黄疸的胆总管囊性扩张鉴别，B超、CT可基本区别，行ERCP检查可除外胆管扩张。
(4)右侧肾积水：体格检查不易与胆管扩张相区别，但肾积水多偏侧方，腰三角区常饱满，特别是借助B超、静脉肾盂造影（IVP）或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很易鉴别。
(5)肾母细胞瘤：主要不同点为：①肿瘤生长较快，可有高血压或血尿，患儿一般情况多较差。②肿瘤为实体性，中等度硬。③腹部X线平片可见肿块将肠推向内侧，有时瘤体内有散在点片状钙化点。静脉肾盂造影可见肾盂肾盏变形或被挤压破坏不显影或仅少量造影剂显于肾盂。
(6)胰腺囊肿：儿童假性胰腺囊肿与外伤有密切关系，囊肿多位于左上腹部或脐上，常伴有腹痛。尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。以B超、CT或ERCP检查，多无困难区分。
2.以黄疸为突出表现者 胆总管囊肿以黄疸为突出表现者，应与胆道闭锁、胆管癌、右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别。
(1)胆道闭锁：主要不同点为：①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸，并迅速加深而无间隙。尿呈深褐色，粪便为淡黄色，后发展为陶土色大便。②皮肤、巩膜黄染明显，病程后期可出现腹水或门静脉高压症。③超声检查探不到胆总管，无胆囊或仅有萎缩的胆囊，而胆管扩张则表现为肝外胆管的扩张。
(2)胆总管口壶腹周围癌：主要鉴别点为：①患者多为中年或以上，病程短。②黄疸为进行性加深而非间歇性出现。③全身情况恶化快，可出现消瘦、贫血等症。④肿块大者可触及，但坚硬呈结节感。⑤CT、B超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物，而先天性胆管扩张症则无。
值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率。胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛、发热为主诉的约占一半以上，与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比，这一频度稍高。约30%出现黄疸并触到腹部肿块。当出现背部疼痛、消瘦则提示为进展期。由于其癌变后并无特异性的表现，故容易与原发病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影，就应高度怀疑。对300余例癌变的病例进行分析，病灶仅局限于肌层，属早期的不满10例，可见诊断极为困难。
3.以腹部疼痛为突出症状者 胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者，应与胆道蛔虫症、
用药治疗
本病如不手术治疗，多因反复感染、胆汁性肝硬化、胆总管穿孔或癌变而死亡。因此当病儿肯定诊断后应及时手术。
1.原则 要求有三：
(1)手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎。
(2)切除扩张的胆总管，以防日后癌变。
(3)要预防日后吻合口狭窄。
2.手术方法 目前常用的手术方法为：
(1)囊肿切除，肝总管空肠Roux-Y型吻合，并加防逆流瓣膜成形术。
(2)囊肿切除，空肠间置代胆道，加防逆流巨形瓣手术。
(3)囊肿十二指肠吻合及囊肿切除肝总管十二指肠吻合术，此法因难以防逆流感染及吻合口狭窄故目前较少用。
