12月22日，国家卫生计生委医政医管司委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序临床应用试点单位，我院作为河南省唯一一家入选医疗机构首批获准开展遗传病诊断专业相关工作。
随着试点单位的公布，被叫停长达10个月之久的基因检测项目临床服务的大门再次开启。此次试点单位从全国1000余家参加评估的医疗机构和相关企业中层层遴选，根据人员、资质、设备等多方面进行考核，首批获批试点医疗机构不足20家。之前一周，我院医学遗传研究所实验室还顺利通过了卫生部临床检验中心评估，获得“全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评证书”，标志着遗传所已具备独立完成外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）检测的实验条件和能力。
高通量基因检测技术在基因检测大家族中有着检测通量大、速度快、成本低等特点，借助该技术可以更快速地找到遗传病的致病基因，为遗传病的病因诊断和临床治疗提供技术支持；还可通过胎儿基因测序，避免遗传病患儿出生。 （宣传科 尹沅沅）
