1月15日，继国家卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，国家卫计委妇幼司也发布了第一批产前诊断试点单位，我院顺利入选，获准开展产前筛查相关工作。
在试点单位公布的同时，国家卫计委还发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，明确该技术在孕产妇人群中的适用范围，界定其在整体产前筛查与诊断服务体系中的合理定位，规范产前筛查与诊断流程，提高相关服务质量和诊疗水平。我院遗传所参与了技术规范的制定工作。
我院获准开展的孕妇外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）检测技术，相当于唐氏筛查技术的“升级版”，也是通过抽取患者静脉血进行检查,其结果比唐氏筛查的准确程度更高。适用于年轻孕妇、无家族遗传病史、无不良孕产史孕妇，身体相对虚弱、艰难怀孕、对胎儿健康状况关注度较高的孕妇以及无羊水穿刺指征的孕妇。一些错过了唐氏筛查时间范围的孕妇，可以用外周血胎儿染色体检查进行弥补。 （宣传科 尹沅沅）
