智力障碍是一种常见的神经发育障碍疾病，是指在18岁以前出现的认知能力和社会适应能力的降低或障碍，在出生缺陷中约占2-3%。既往研究提示遗传因素在智力障碍发生中所占比重可高达85%以上。为进一步加深对智力障碍发病机制的认识，向公众普及智力障碍预防知识，提高出生缺陷防治能力，我院将免费开展智力障碍相关基因检测活动（价值5000元/例）。通过对全基因组外显子测序数据解读，进一步明确智力障碍的发病原因，并寻求可能的治疗方案，以及为家庭的再生育进行指导。现向社会招募免费检测名额100例。
报名条件：（1）患者为不明原因智力障碍，或有明确家族史，临床诊断尚不明确的家庭，智力评估为中重度智力障碍（IQ值<50 ）。（2）既往已行传统基因检测，如核型分析或染色体芯片分析（cma分析），未能明确诊断的患者。
报名时需提供既往染色体核型、基因芯片检测报告（需提供纸质检测报告），及既往临床检查报告（例如，头部CT或者MRI）等资料。
报名方式：即日起至2020年2月28日，电话预约。
预约咨询电话：15188349295/17329327769/18530028640（遗传所）
