生育健康的萌宝宝
是许多家庭的幸福所系
但是，也有一些家庭
需要医务人员帮助
才能守住这份幸福
只因他们面临着同样的难题——出生缺陷
明天，一个特殊的日子，多项特殊的福利，都与出生缺陷息息相关，就在——河南省人民医院医学遗传研究所。9月12日中国预防出生缺陷日，为迎接中国预防出生缺陷日的到来，河南省人民医院医学遗传研究所专家“放大招”，精心准备了“免费筛查健康大礼包”。
礼包使用时间：9月12日
地址：河南省人民医院门诊东区六楼
礼包内容：
一、免费出生缺陷相关疾病基因筛查：1.免费无创产前筛查100例，价值1620元/人；2.免费智力障碍遗传病家系全外显子测序 50例，价值7500元/人；3.免费脊肌萎缩症(SMA)携带者筛查20例 ，价值720元/人。
二、现场义诊：9月12日上午8:30-11：30
三、科普讲座：9月12日上午
郭谦楠，题目《脊肌萎缩症(SMA)携带者筛查》
夏晓亮，题目《NIPT的临床应用及常见问题》
霍晓东，题目《全外显子测序临床实例分析》
数据显示：我国出生缺陷发生率约为5.6%（2012年发布数据），按照出生人数估算，每年约有百万有缺陷的孩子出生，粗略折算到河南，此类家庭有近10万个。
资料显示，出生缺陷的比例大约为5.6%，不少人觉得自己应当属于正常的94.4%范围内，出生缺陷距离自己很远。但有缺陷的孩子一旦出生，对一个家庭而言，就是百分之百的悲剧。为什么生育一个健康宝宝这么难？如何把压在10万家庭身上的沉重压力拿开？河南省政府立足民生，自2017年开始将免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿筛查列入民生实事项目。
河南省人民医院作为定点医疗机构之一，面向全省孕妇免费开展相关检查。在河南省人民医院医学遗传研究所诊室一位孕12周的济源患者忐忑不安地问，听说绒毛穿刺有流产风险，能否不做？她之前曾怀过一个患有血友病的孩子，再次怀孕后前来进行优生咨询。廖世秀主任医师说：“进行绒毛穿刺检查就像给一棵生病的大树查根系，找出问题所在。”为了解除患者顾虑，她还手绘图给患者讲解绒毛穿刺位置。患者听明白了，点点头同意去做穿刺。
根据患者户口所在地、产前诊断指征和孕周等，她符合免费产前诊断标准，医生让她到1号病房楼一楼的产前诊断中心去进行资料审核、留存，办完手续后进行免费的绒毛穿刺检查。
全省育龄夫妇的“福利”
廖世秀说：按照河南省民生实事的政策要求，目前医院继续免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查，对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断。符合免费项目条件的孕妇、新生儿可以到省医就诊检查。
具体情况可以咨询医学遗传研究所门诊：0371-65580443
享受免费产检的三个条件
医生说，我最怕......医生最怕看到抱着新生儿就诊的夫妇，满眼含泪，恨不得倾尽一切给孩子救治。但因为孩子存在严重的出生缺陷或者遗传病，比如18三体综合征、21三体综合征之类，就无法挽回。患儿遭受病痛折磨、家庭承受巨大压力。只有极少数遗传病可以用药物干预、让患儿接近正常孩子。
一些生二胎的夫妇，往往认为自己第一个宝宝健康活泼，而第二个“轻车熟路”，不重视围产保健相关检查。
但错过了一个检查，可能会导致一个缺陷儿的出生，要难过一辈子……
医生提醒：育龄夫妇在备孕期间就应当重视优生优育咨询；怀孕后应按时完成围产保健各项检查。如发现检查结果异常及时就诊，在医生指导下进行干预，以确保生育一个健康宝宝，畅享幸福人生。
